Наследственный рак молочной железы — онкологическое заболевание, обусловленное наличием генетической мутации, как правило в генах BRCA 1 или 2, и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Сегодня вместе с экспертом МРНЦ имени А.Ф. Цыба — филиала НМИЦ радиологии Минздрава России, членом Совета молодых ученых Ольгой Урезко обсудим, кто находится в зоне риска и как можно обезопасить себя.

«Аббревиатура BRCA — расшифровывается как BReast CAnser gene (ген рака молочной железы). Он существует у каждого здорового человека, и его основной функцией является восстановление поврежденной структуры ДНК и поддержание ее целостности, — подчеркивает Ольга Андреевна. — Однако при наличии мутации в BRCA-гене его работа нарушается, структура ДНК не восстанавливается должным образом, что приводит к развитию опухолевого процесса».

У женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы в 5 раз выше обычного. Онкологическое заболевание развивается в раннем возрасте (как правило, до 40 лет), но при этом только 5–10% женщин имеют данную мутацию. Важно знать, что она может приводить к развитию других злокачественных процессов: рак яичников, поджелудочной железы и предстательной железы у мужчин.

Кому показано генетическое исследование?

- Если есть онкологически отягощенный семейный анамнез (2 и более кровных родственника имеют диагноз «рак молочной железы» или «рак яичников»);
- Если у кровных родственников подтверждена BRCA-мутация;
- Если установлен диагноз «рак молочной железы» в возрасте до 45 лет;
- Если установлен двусторонний рак молочных желез или первично-множественный злокачественный процесс (например, рак яичников + рак молочной железы);
- Если диагностирован трижды негативный вариант рака молочной железы;
- Если установлен диагноз «рак яичников», «рак фаллопиевых труб»;
- Если рак молочной железы диагностирован у мужчины.

Диагностика мутации может осуществляться двумя способами: методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) и NGS (метод секвенирования нового поколения). Материалом для исследования служит венозная кровь.

«ПЦР-метод является самым простым и доступным и назначается всем пациенткам, имеющим показания к выполнению генетического исследования. В случае отрицательного результата ПЦР при наличии уже подтвержденного онкологического диагноза, на следующем этапе проводится NGS-исследование, которое позволяет оценить полную последовательность генов», — рассказывает Ольга Андреевна.

Что делать, если выявлена мутация BRCA?

Прежде всего, важно понимать: наличие мутации не означает, что онкологическое заболевание неизбежно, однако риск его развития существенно возрастает. В случае BRCA1 и BRCA2 речь идет о значительно повышенной вероятности развития рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов опухолей — в том числе поджелудочной железы и предстательной железы у мужчин.

Пошаговые рекомендации:

- Необходимо ежегодного проходить скрининг, который включает в себя: маммографию, МРТ молочных желез с контрастным усилением, осмотр акушера-гинеколога и УЗИ органов малого таза.
- Для снижения риска развития рака молочной железы также может быть рекомендовано проведение двусторонней профилактической мастэктомии с одномоментной реконструкцией имплантатами. Доказано, что данное хирургическое вмешательство снижает риск развития онкологического заболевания на 90%.
- С целью снижения риска развития рака яичников женщинам в возрасте старше 35 лет, носительницам мутации гена BRCA, и женщинам, которые уже реализовали свою детородную функцию, показано проведение двусторонней сальпингоофорэктомии (удаление яичников с маточными трубами).

Если женщина выражает желание пройти профилактическую операцию, но при этом еще не реализовала свой репродуктивный потенциал, рекомендуется предварительное сохранение яйцеклеток. Эта мера позволяет сохранить возможность стать матерью в будущем, несмотря на вмешательство, связанное с удалением репродуктивных органов.