Ученые провели исследование, посвященное генетическому тестированию на рак молочной железы. Как оказалось, большинство женщин не проходят эту процедуру просто потому, что не знают о ней, — а ведь тестирование может указать на риск развития болезни и спасти жизнь. 

Что такое молекулярно-генетические тестирование и как лечат рак на ранних стадиях

Как объясняет один из авторов исследования Magenta, президент Ассоциации онкологических пациентов «Здравствуй!» Ирина Боровова, молекулярно-генетическое тестирование — это выполнение специфического анализа, который позволяет генетикам увидеть нарушения, то есть поломку ДНК, и продуцирование «неправильного» белка — того самого опухолевого процесса, который является раком.

Генетическое тестирование, в частности на мутацию BRCA 1/2, проводится путем забора крови.

— Выявление при тестировании таких генетических поломок позволяет отнести человека к группе риска, тогда ему будет рекомендовано более тщательное наблюдение. Это может помочь выявить заболевание на самых ранних стадиях, — рассказывает Боровова.

По ее словам, в некоторых странах уже сейчас тестируют ближайших родственников пациентов с BRCA-поломками. Это важно, потому что онкозаболевания, в частности рак молочной железы, обусловленный мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, считается наследственными. Благодаря тестированию родственников получается выявить группу риска, а потом у некоторых людей из нее действительно находят заболевание на очень ранней стадии. Тогда заболевание лечится буквально минимальными усилиями.

— Если взять протоковый рак молочной железы, то на ранней стадии излечение возможно за счет малоинвазивной операции с использованием игл. Опухоль удаляется специальной хирургической иглой — и всё, на этом женщина здорова, — объясняет Боровова.

Но в случае, если рак уже в запущенной стадии, когда наблюдается опухолевый процесс или есть метастатический, болезнь требует тяжелого масштабного лечения. Поэтому очевидно, что для женщины с ранней стадией заболевания лечение будет эффективнее и быстрее, а для государства оно будет менее затратным.

Что такое рак

Сама Ирина Боровова знает о раке молочной железы не понаслышке: она перенесла болезнь в 42 года. При этом Боровова не попадала под стандартные группы риска — лечащий врач озадачился тем, откуда появилось заболевание.

— Именно он порекомендовал сдать ПЦР-тест на ту самую версию поломки, которая и была у меня найдена. После этого вся моя семья прошла генетическое исследование. Ни у кого из детей ее не обнаружили, а вот у мамы — да. И что удивительно, на диспансеризации после сдачи анализа мы нашли у мамы рак яичников на очень-очень ранней стадии. Именно выявление поломки позволило обратить внимание на здоровье мамы, — рассказывает собеседница.

При этом наличие генетической поломки не означает, что человек обязательно заболеет раком. Но чем больше возраст, тем выше вероятность неблагоприятного развития событий, отмечает эксперт. Так, в группу риска развития РМЖ попадают женщины в возрасте от 40 лет.

— Это один из ответов на вопрос, почему важно проходить молекулярно-генетическое тестирование. Кроме того, тестирование важно не только для родственников людей с онкозаболеванием, но и для самих пациентов. Когда у них находят злокачественное образование, врачи требуют выполнения этой диагностики: результат тестирования может кардинально изменить тактику лечения, — говорит Боровова.

Так, пациенткам с раком молочной железы или раком яичников, у которых провоцирующим фактором развития заболевания была именно мутация в гене BRCA, врачи предлагают профилактическое удаление яичника или, соответственно, молочной железы, чтобы предотвратить возникновение злокачественного образования во втором парном органе.

— Европейское исследование показывает, что такое развитие событий происходит в 98% случаев. Поэтому, чтобы защитить женщину от возобновления заболевания в другой груди, ее профилактически предложат удалить, — отмечает эксперт.

В целом пациенткам, у которых тестирование укажет на генетическую поломку, рекомендовано тщательно следить за здоровьем и проходить скрининги. Это позволит выявить онкопатологию на ранней стадии, когда заболевание может быть полностью излечено, добавляет медицинский директор по направлению «Онкология и редкие заболевания» компании «АстраЗенека» Россия и Евразия» Евгения Логачева.