-
Об ассоциации
- Руководство ассоциации
- Региональные отделения
- Присоединиться к ассоциации
- Уставные документы
- Отзывы об ассоциации
- Контакты
- Взносы в ассоциацию
- Партнёры ассоциации
- Сотрудничество
- СМИ об ассоциации
- Аккредитация СМИ
- Отчётность
- Проекты
- Горячая линия
- Конкурс журналистских работ
- История моей победы
- Онкопатруль
- Группа взаимопомощи
- Проект «Силы есть»
- ОчУмелые ручки
- Жизнь после диагноза
- Танцетерапия
- #СпастиЖизнь
- Онконет
- Проект Важно услышать
- Пациентоориентированный цифровой онкоцентр
- Волонтерское движение
- Занятия по скандинавской ходьбе
- Ёлка желаний
- Пациентам
-
О раке
- Рак и его типы
-
Лечение
- Химиотерапия
- Лучевая терапия
- Хирургическое лечение
-
Клинические исследования
- Новые методы лечения рака
- Набор в клинические исследования
- Что такое клинические исследования и для чего они проводятся?
- Кто может принять участие в клиническом исследовании?
- Как проводятся клинические исследования?
- Что такое информированное согласие?
- Для чего используется плацебо при проведении клинических исследований?
- Где проводятся клинические исследования и как я могу получить информацию об исследованиях, в которых я могу принять участие?
- Гормонотерапия (эндокринотерапия)
- Поддерживающая терапия
- Осложнения лечения и их коррекция
- Лечебное питание
- ВАХД-инновационный метод лечения
- РНЦХ имени акад. Б.В. Петровского
- Радионуклидная альфа-терапия
- Профилактика нежелательных явлений
- Это надо знать
- Помощь
- Профилактика
- Полезная литература
- ОМС
- Медико-социальная экспертиза
- Сессии на конференциях
- Опросы
- Адреса
- Вопрос ответ
- Уход за кожей онкопациента
- OnkoNet
- Гемотест
Мутации BRCA
Рак молочной железы (РМЖ) – одна из наиболее распространенных злокачественных опухолей у женщин. На долю наследственного рака, обусловленного наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 приходится до 10% случаев этого заболевания. При этом их наличие сопряжено с очень большой вероятностью развития РМЖ у женщин. Так, по данным разных исследований риск развития этой опухоли в течение жизни составляет от 41 до 90% в зависимости от конкретной мутации. У женщин с уже установленным диагнозом РМЖ риск развития опухоли в другой молочной железе на фоне наличия этой мутации достигает 83%.
Частота встречаемости мутаций среди людей различных национальностей неодинакова. Наиболее часто они встречается среди евреев-ашкенази – примерно у 1 человека из 40. В европейской популяции больных мутация BRCA1 встречается примерно у 1 человека из 300, BRCA2 – у 1 из 800.
РМЖ, возникающий на фоне мутации BRCA1, как правило, характеризуется агрессивным клиническим течением, эти опухоли не зависят от наличия в крови гормональных веществ, так как они не экспрессируют рецепторы эстрогена и/или прогестрона, а также белок HER2-neu (т.н. «тройной негативный фенотип»). До 28% подобных опухолей приходятся на долю больных с мутацией BRCA1. Другими клиническими особенностями BRCA-ассоциированного РМЖ являются: ранний возраст на момент постановки диагноза, развитие многофокусного поражения молочных желез, а также двустороннего рака (обеих молочных желез).
Также у носителей мутаций BRCA повышен риск развития рака яичников. На долю этих мутаций приходится до 10-15% всех случаев развития данного новообразования.
Мутации в генах BCRA наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования, это означает, что если передачи дефектного гена от одного из родителей достаточно для того, чтобы у ребенка мог развиться наследственный рак (подробнее про типы наследования см. раздел «Генетическое тестирование»). Вероятность передачи этой мутации составляет 50%. Её носителями могут быть как мужчины, так и женщины.
Наличие мутаций в генах BRCA может повлиять на определение лечебной тактики. Например, у пациентки была выявлена ранняя стадия РМЖ, при которой допустимым является выполнение только секторальной резекции (удаления опухоли и небольшого участка здоровой ткани вокруг неё), но известно, что у неё есть мутация в одном из этих генов. В этом случае ей может быть предложено выполнение расширенного объема операции – удаления всей ткани молочной железы (мастэктомия) или, с учетом очень высокой вероятности развития РМЖ в другой железе - одномоментное удаление обеих молочных желез.
Кроме того, зная, что на фоне наличия мутации в генах BRCA повышен риск развития опухолей других органов, врач может предложить пациентке план дальнейшего наблюдения, в который будут входить дополнительные тесты и исследования, преследующие своей целью раннее выявление опухолей в других органах в том случае, если он возникнет.
В настоящее время идут активные исследования различных методов профилактического лечения, направленных на предотвращение развития рака в тех случаях, когда имеется очень высокая вероятность его развития. Для этого используются такие методы, как профилактическая двусторонняя мастэктомия, профилактическое удаление маточных труб и яичников и т.д. Стоит отметить, что в Российской Федерации, на данный момент, их применение не разрешено в связи с тем, что польза от их выполнения окончательно не доказана.
-
О раке
- Рак и его типы
-
Лечение
- Химиотерапия
- Лучевая терапия
- Хирургическое лечение
-
Клинические исследования
- Новые методы лечения рака
- Набор в клинические исследования
- Что такое клинические исследования и для чего они проводятся?
- Кто может принять участие в клиническом исследовании?
- Как проводятся клинические исследования?
- Что такое информированное согласие?
- Для чего используется плацебо при проведении клинических исследований?
- Где проводятся клинические исследования и как я могу получить информацию об исследованиях, в которых я могу принять участие?
- Гормонотерапия (эндокринотерапия)
- Поддерживающая терапия
- Осложнения лечения и их коррекция
- Лечебное питание
- ВАХД-инновационный метод лечения
- РНЦХ имени акад. Б.В. Петровского
- Радионуклидная альфа-терапия
- Профилактика нежелательных явлений
- Это надо знать
- Помощь
- Профилактика
- Полезная литература
- ОМС
- Медико-социальная экспертиза
- Сессии на конференциях
- Адреса
- Опрос пациентов
- АльфаСтрахование
- Уход за кожей онкопациента
- OnkoNet
- Гемотест
-
Рак и его типы
-
Лечение
- Химиотерапия
- Лучевая терапия
- Хирургическое лечение
- Клинические исследования
- Гормонотерапия (эндокринотерапия)
- Поддерживающая терапия
- Осложнения лечения и их коррекция
- Лечебное питание
- ВАХД-инновационный метод лечения
- РНЦХ имени акад. Б.В. Петровского
- Радионуклидная альфа-терапия
- Профилактика нежелательных явлений
-
Это надо знать
-
Помощь
- Профилактика